第三章 基因诊断与基因治疗中的伦理

种折磨和负担，应该放弃；有人认为生命是神圣的，且生命的价值与生命的质量并不完全等同，选择性流产在道德上无法被接受。

    3.引发基因歧视 基因诊断可以让人提前对疾病采取有效的防治方法，但隐藏在基因中的个人“秘密”一旦被公开，可能引发新的社会歧视——基因歧视。所谓基因歧视，纳托维奇·玛尔文（Natowicz Marvin）认为，就是单独基于个人基因构造异于正常基因组的不同，而歧视该人或其家族成员。也就是说，只要存在异于常人的基因，不管是否致病，受试者都可能遭到不公正的待遇。比如学校、用工单位的拒绝录用，保险公司的拒绝投保，恋爱婚姻因此失败等。而研究发现，基因的表达受环境的影响，且某些非正常基因可能有我们未知的特殊功能。因此，绝对的“基因决定论”是不正确的。在社会对基因诊断结果尚不能公正看待时，临床医护工作者该怎样做呢？

    （二）基因治疗的伦理问题

    1.平等问题 从当前的情况看，基因治疗所需费用昂贵，受益者往往是少数富人，对大多数人并没有什么帮助，这就引发了卫生资源分配的公平性问题。

    2.安全问题 目前，基因治疗还有一些技术难关尚未攻克，主要问题有基因导入系统缺乏靶向性，病毒载体缺乏安全性等，因此还缺乏有效性和安全性。尤其是安全性问题受到广泛质疑。1999年美国患有遗传性肝病的青年病人杰西·格尔辛基（Jesse Gelsinger）不幸成为第一例基因治疗死亡病例。他在接受了以腺病毒为载体的基因治疗数小时后死去。事后调查发现，死因正是病毒触发了强烈的免疫反应。2002年，法国进行的一项试验中发现，一些受试的重症联合免疫缺陷症（SCID）患儿出现了白血病的症状，原因是研究人员在基因治疗时意外激活了原癌基因。

    3.滥用隐患 广义的基因治疗除了体细胞基因治疗外，还包括生殖细胞基因治疗、增强基因工程和优生基因工程，后三者因存在诸多滥用隐患而尚未开展。干预生殖细胞基因虽可能大大降低后代患病的几率，但风险很高，一旦干预失当造成的伤害不堪设想。基因增强不是出于治病救人的医学目的，而是为投人所好而改变正常人的性状和能力，因此面临诸如是否降低人类的遗传多样性、加剧社会歧视，甚至是否会导致非人类的性状特征出现等伦理质疑。优生基因工程可能将优生学的发展导向一个极端，使历史上希特勒曾经实施过的所谓制造优秀人种的悲剧重演。

    基于基因治疗技术上和社会伦理上还存在许多问题，其临床试验的开展需要强有力的监控措施来保驾护航。

    二、基因诊断与基因治疗的医护伦理及行为规范

    （一）基因诊断的医护伦理及行为规范

    关于基因隐私保护和反歧视，美国等国家都有相关法律，我国尚没有一部直接与禁止基因歧视有关的法律法规。因此医护人员在临床上更要落实好尊重原则。

    1.要平等对待有基因缺陷的病人 尊重他们的人格和权利，旗帜鲜明地反对基因歧视。此外，还要积极向社会宣传“基因平等”的认识，普及“基因平等”的理念，为营造“反基因歧视”的公平社会做出应有的努力。

    2.要承担起保护受试者基因隐私的责任 医护人员应充分意识到人类基因数据的敏感性，并有意识地加以保护，未经本人同意不得将检测结果透露给第三方。尤其不能在明知基因信息公开会伤害到受试者利益时，仅为了个人利益或出于压力而出卖受试者基因隐私。

    3.要做到供受者的知情同意 实施基因诊断，出于对受试者自主权的尊重，应向其或其家属说明应用的利弊、效益、风险等信息，使其在充分了解有关信息的前提下做出是否接受基因诊断的决定。

    （二）基因治疗的医护伦理及行为规范

    因为基因治疗存在技术上的安全性问题和诸多滥用隐患，所以在临床应用中医护人员应坚持审慎原则。审慎指人们的意愿及形成的计划都要经过理性过滤，接受道德理性的审查，然后才能决定是否实施。

    鉴于基因治疗在技术上的安全性问题，医护人员要认真权衡利弊，且必须遵循“只有当一种疾病在采用现有的一切办法治疗后仍然无效或微效的情况下，才被考虑采用基因治疗”的原则。

    当保障个体生命权益与发展基因治疗技术追求人类整体利益产生矛盾时，医护人员应遵循《纽伦堡法典》的约定，把坚持现实的个人的生命安全放在第一位。每例基因治疗的实施过程必须符合医疗规范，坚决反对为追求个人名利而不顾病人死活进行的基因治疗技术研究。

    为防范基因治疗技术滥用的隐患，医护人员要明确在伦理道德上，只有用于治病救人的基因治疗才是被允许的，基因增强等是不能被接受的。开展基因治疗研究时应自觉接受国家相关机构的监管，每个基因治疗方案必须经过伦理审查批准后方可进行。

    有人说21世纪是基因工程的世纪，怎样让基因技术这把双刃剑在临床医学上发挥善的作用，是值得每一个医护工作者认真思考的。

    三、案例与分析

    【案例】

    2009年4月，周某、谢某、唐某参加佛山市公务员考试，三人在各自报考的部门里，笔试和面试总成绩排名均进入了前三名。但在公务员体检中三人被发现平均红细胞体积偏小，于是被要求进行复查。复查项目为珠蛋白生成障碍性贫血基因分析，该检查认定三人均为珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，因此体检最后结论为“不合格”，最终未被录用。2009年9月，周某、谢某向市政府申请行政复议，复议决定书不支持两人的请求。12月，三名考生向佛山禅城区人民法院递交诉状，起诉佛山市人力资源和社会保障局。他们认为，《公务员录用体检通用标准（试行）》中并未规定基因检测项目，佛山人力资源和社会保障局违反了相关规定，对体检进行了错误的操作并对体检结论进行了错误的判断。请求法院责令该局认定他们体检结论合格，并按程序对其进行考察录用。2010年6月，佛山市禅城区人民法院一审宣判，驳回三名考生的全部诉讼请求。三名考生不服并提起上诉，2010年8月佛山市中级人民法院二审开庭审理此案。佛山中院做出驳回上诉，维持原判的终审判决。

    讨论：你对这起“中国基因歧视第一案”有怎样的疑问与思考？

    【伦理分析】

    拒绝录取携带珠蛋白生成障碍性贫血基因是否属于基因歧视？结合三位考生，他们既往无珠蛋白生成障碍性贫血等血液病史，体检无阳性体征，录用体检规定的血常规四项“白细胞计数（WBC）及分类、血红蛋白（Hb）、红细胞总数（RBC）和血小板计数（PLT）”均正常，故达到公务员录用《体检标准》的合格要求，并无“法律上的血液病”。他们虽然携带珠蛋白生成障碍性贫血基因，但尚无贫血表现，目前也不能诊断为临床医学上的“珠蛋白生成障碍性贫血”或“医学上的血液病”。人力资源和社会保障局对达到《体检标准》“合格”要求的考生进行基因检测，是他们对考生的基因隐私进行侵犯的表现。拒绝录取携带不利基因——珠蛋白生成障碍性贫血基因者（这种缺陷基因的携带本身不会影响应聘者对国家公务员工作的胜任）自然涉及基因歧视。

    思考与实践

    1.基因诊断与基因治疗的概念是什么？

    2.简述基因诊断和基因治疗的护理伦理原则。

    3.案例分析

    据《泰晤士报》报道，2004年6月25日，伦敦两家生殖医学机构的研究人员宣布将进一步拓展PGD技术应用范围，向英国人工授精和胚胎管理局（HFEA）申请开展新的基因试验，帮助患有高遗传性乳腺癌的妇女，通过体外受精（IVF）和PGD技术（所谓PGD技术就是为每一对进行体外受精的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作基因诊断，排除携带致病基因的胚胎，仅移植那些健康的胚胎），选择一个健康胚胎植入体内，这样就不会把乳腺癌遗传给她们的女儿。试验若获得成功，有可能消除由BRCA1和BRCA1两种基因突变造成的遗传性乳腺癌，其发病率约为20%。而且，其中一家医学机构还计划同时开展导致遗传性肠癌的胚胎基因试验。这种根据基因优劣，“摘樱桃”式的筛选胚胎试验计划引发了激烈的伦理学的争论。

    分析：你如何看待这个问题？

    （王沧霖）